Người đột biến có thật và bộ gen của anh trị giá hàng tỷ USD

Đó là sự thật, một số người với tỷ lệ rất ít trên thế giới có những biến đổi bẩm sinh trong bộ gen của mình. Giống như anh Steven Pete, người có thể đặt tay trên bếp lửa hay bước trên các mảnh vỡ thủy tinh mà không cảm thấy một chút đau đớn nào.

Hay như Timothy Dreyer, 21 tuổi, người có bộ xương dày đặc khiến cho nó cứng đến nỗi  gần như anh không hề hấn gì sau một tai nạn xe hơi. Mà theo đánh giá của các bác sĩ thì nếu là người khác chắc chắn nhẹ nhất cũng là gẫy tay hoặc chân.

Một số người đặc biệt có đột biến gen và khiến cho họ có những khả năng giống như X-Men.

Đó là những khả năng đặc biệt và cực kỳ hiếm trong số 7 tỷ người trên thế giới. Nguyên nhân là do các đột biến gen bẩm sinh, đã khiến cho Pete không thể cảm nhận được đau đớn và Dreyer thì có bộ xương phát triển hơn người bình thường.

Đối với các công ty dược phẩm thì đây là một món quà trời cho, vì với việc khai thác các đột biến gen này họ có thể tạo ra một ngành kinh doanh mới trị giá hàng tỷ USD.  FDA cũng đã xem xét việc cấp phép cho một số loại thuốc biến đổi gen để điều trị bệnh.

Công ty dược phẩm Sanofi và Regeneron đã hợp tác để tạo ra một loại thuốc giúp giảm lượng  cholesterol trong máu, dựa trên loại đột biến gen được phát hiện ở một giáo viên thể dục nhịp điệu có lượng cholesterol  ở mức thấp đáng ngạc nhiên. Và mức giá để điều trị bằng phương pháp này là 12.000 USD một năm, tương đương với 260 triệu đồng.

Công nghệ gen và di truyền vẫn còn rất nhiều điều cần khám phá.

Tuy nhiên giảm lượng cholesterol chỉ là một trong những ứng dụng đơn giản nhất của phương pháp này. Vì có rất nhiều loại đột biến gen đặc biệt trong số 7 tỷ người, do đó các nhà khoa học có nhiều lựa chọn cho các loại đột biến nào có thể được sử dụng. Tường hợp của Pete và Dreyer chính là 2 trong số đó.

Công ty dược phẩm Amgen cho biết họ có thể khai thác đột biến của Dreyer để chữa trị căn bệnh loãng xương. Đối với trường hợp của Dreyer, đột biến gen đã khiến cho cơ thể của anh thiếu đi các protein ức chế sự phát triển của xương, do đó khiến cho xương phát triển dày hơn bình thường.

Các nhà khoa học tại đây cho biết có thể mô phỏng lại sự biến đổi gen này bằng một loại thuốc đặc biệt. Nó cũng sẽ có tác dụng tương tự là hạn chế sự phát triển của các protein này.  Amgen  đã tiến hành thử nghiệm đầu tiên của mình trên loài chuột  và nó cho thấy kết quả rất khả quan.

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng tìm ra cách khai thác các đột biến gen.

Còn đối với trường hợp của Pete, các nhà nghiên cứu cho biết có thể ứng dụng đốt biến của anh để tạo ra các loại thuốc giảm đau mới hiệu quả hơn. Trong khi các loại thuốc giảm đau hiện nay tốn kém và có nhiều tác dụng vụ, thì phương pháp biến đổi gen sẽ là bước đột phá trong lĩnh vực này, một lĩnh vực trị giá 18 tỷ USD mỗi năm.

Và cũng từ hai trường hợp trên, các công ty dược phẩm nhận ra tiềm năng rất lớn của lĩnh vực này, tạo ra các loại thuốc điều trị dựa trên biến đổi gen đặc biệt ở một số người. Tuy nhiên việc tìm ra các đột biến gen có thể sử dụng không phải là điều đơn giản.

Amgen đã phải mua lại một công ty sinh học Decode Genetics của Iceland, trị giá 415 triệu USD để có dữ liệu về ADN của hơn một nửa dân số nước này. Genentech cũng đã hợp tác với một số công ty công nghệ tại Thung lũng Silicon  để chế tạo bộ công cụ kiểm tra ADN cá nhân với giá chỉ 99USD.

Tương lai có xuất hiện người biến đổi gen?

Mặc dù vậy, chúng ta có thể thấy tỷ lệ các đột biến này là rất nhỏ, khoảng 1 trên 1 trăm triệu. Do đó số tiền đầu tư cùng với thời gian và công sức bỏ ra sẽ là rất lớn để thu thập được dữ liệu ADN cần thiết.

Tuy nhiên, một khi đã tìm ra được những đột biến có thể khai thác, đó sẽ là bước đột phá mới trong y học. Thậm chí là trong nhiều lĩnh vực khác. Đột biến của Dreyer cho anh này khả năng sống sót mà không hề bị thương trong một vụ tai nạn, nó cũng sẽ giúp những người lính sống sót trên chiến trường.

Hãy thử nghĩ đến một lực lượng đặc biệt có sức mạnh như Wolverine và không biết đau đớn là gì, đó thực sự là ác mộng đối với bất kỳ một thế lực chống đối nào. Ứng dụng của biến đổi gen là rất rộng lớn.

Tham khảo: BloomBerg